La Amiloidosis Hereditaria asociada por Transtiretina (AhTTR) es una rara enfermedad genética, que afecta a todos los órganos del cuerpo.
La Amiloidosis Hereditaria es una enfermedad rara y progresiva que se origina por un cambio en el gen que sintetiza la proteína Transtiretina. Este cambio hace que la proteína se sintetice mal, no funcione y adicionalmente se acumule en diferentes órganos y sistemas.
Sus síntomas afectan a diversas partes del cuerpo, incluyendo los sistemas nervioso, cardiovascular, digestivo, entre otros.
Al ser una patología que se manifiesta de distintas formas en cada paciente, los síntomas pueden ser muy variados e inicialmente generales. Náuseas, vómitos, pérdida de peso, sudoración excesiva, diarreas o constipación, adormecimiento y pérdida de sensibilidad en los pies son algunos.
La amiloidosis hereditaria afecta principalmente al nervio periférico que involucra a las extremidades. Produce pérdida de sensibilidad, dolor, hormigueo, entumecimiento de las manos y de los pies; estos síntomas iniciales y frecuentes se convierten en una alerta para identificar esta neuropatía, indica el neurólogo Darío Zambrano.
El especialista agrega que el síndrome de túnel carpiano bilateral es el síntoma inicial en hasta el 33% de los pacientes afectados.
Más síntomas de la amiloidosis hereditaria
Quienes tienen AhTTR padecen de falta de aire, palpitaciones, sensación de agitación. Edemas o hinchazón de las piernas y dolor en el pecho, agrega la cardióloga Diana Luzuriaga.
“Hay que prestar especial atención a quienes tengan un antecedente familiar de muerte cardíaca súbita en edades tempranas, como infarto. Ellos deben llevar un control anual con su médico para un seguimiento oportuno y, en caso de ser diagnosticados, prevenir que esta enfermedad interfiera con su proyección y estilo de vida así como cuidar a otros miembros de la familia”.
En Ecuador no se cuenta con datos sobre esta enfermedad debido a la complejidad de la misma. La atención a pacientes con amiloidosis hereditaria hace necesario el trabajo con especialistas multidisciplinarios. Es una enfermedad que involucra: neurólogos, genetistas, cardiólogos, reumatólogos, nefrólogos, internistas y psicólogos.
El pronóstico de esta enfermedad, sin tratamiento, es una sobrevida de 15 años desde el inicio de los síntomas. No obstante, aunque la amiloidosis hereditaria, por su condición, no tiene cura, con un diagnóstico oportuno, tratamiento y seguimiento adecuados, se puede modificar la historia natural de la enfermedad cambiando así la calidad de vida del pacientes y su familia.
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