La Distrofia Muscular de Duchenne es un desorden hereditario y progresivo de los músculos que causa la pérdida de su función. Cada 7 de septiembre se conmemora el día de esta enfermedad como una ocasión para conocer más de la misma.
Es causado por una mutación en el gen que codifica la distrofina, una proteína esencial para el adecuado funcionamiento muscular. Sin distrofina las células musculares se debilitan y mueren con el tiempo.
Esta patología se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. Los niños tienen solo un cromosoma X, mientras que las niñas tienen dos; por lo tanto, las niñas tienen mayor posibilidad de fabricar distrofina funcional usando el gen de su segundo cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea.
La enfermedad, catalogada como rara, suele pasar desapercibida hasta los dos años de edad, cuando se hacen más evidentes los síntomas. Estos son: caídas frecuentes, retraso en la marcha y en el habla, aumento de las pantorrillas, correr y caminar de puntillas. También dificultad para levantarse y para subir y bajar escaleras.
Problemas más adelante
Alrededor de los 12 a 13 años, los niños pierden la capacidad de caminar y necesitan silla de ruedas. La Distrofia Muscular de Duchenne también afecta a los músculos del corazón y a los músculos de la respiración; esto usualmente ocurre en la adolescencia. La expectativa promedio de vida para una persona con DMD es de 30 años aproximadamente.
El doctor Otman Fernández, especialista en neurología, destaca que un equipo de médicos en el país, está trabajando junto a la Federación Médica Ecuatoriana para conformar el Registro Nacional de la Distrofia Muscular de Duchenne del Ecuador. El objetivo es contar con información adecuada, con criterios uniformes, que permita conocer las estadísticas de la enfermedad.
“En el mundo el diagnóstico se hace entre los cuatro años y medio a cinco años, pero en Ecuador el diagnóstico se hace más tarde. La consecuencia es que los pacientes no reciben un tratamiento oportuno. Es necesaria la capacitación a médicos familiares y pediatras sobre la DMD y sus síntomas. Así, los pacientes pueden tener mayor posibilidad de acceder a tratamientos efectivos”, resalta Fernández.
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